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La dystrophie myotonique de Steinert DM1 et la dystrophie myotonique de type 2 DM2 sont dues respectivement à des amplifications de triplets CTG et de quadruplets CCTG dans la partie non codante d'un gène DMPK pour DM1 et ZNF9 pour DM2 . On retrouve chez les patients des ARN messagers ARNm porteurs de grandes amplifications CUG dans DM1 et CCUG dans DM2 séquestrés dans le noyau des cellules sous forme d'agrégats foci . Ces ARNm mutés perturberaient l'équilibre des protéines se fixant habituellement aux ARN induisant ainsi des anomalies du métabolisme d'autres ARNm.
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